Пренатальный скрининг на генетические заболевания и пороки развития во время беременности?

Пренатальный скрининг на генетические заболевания и пороки развития во время беременности?

Во время беременности очень важно следить за состоянием плода, более того, в наше время ряд исследования способен дать ответ на то, каким будет пол ребенка и будет ли он иметь какие-либо генетические отклонения, или пороки развития. Все эти методы объединены в одну группу исследований – пренатальная диагностика.

Какие бывают методы пренатальной диагностики?

Выполняются данные методы на разных сроках беременности и несут разную функцию и значение, в основном их разделяют на инвазивные и неинвазивные.

К неинвазивным методам (проведение которых не нарушают анатомическую целостность тканей матери и плода) относят УЗИ и определение уровня гормонов в сыворотке женщины (сывороточные гормоны).

К инвазивным методам относят: биопсию хориона, амниоцентез и кордоцентез.

Неинвазивные методы:

К сывороточным гормонам относят бета-хорионический гонадотропин человека (тот самый гормон, который определяет тест на беременность), несвязанный эстриол, белок РАРР-А, а также, альфа-фетопротеин (АФП). Уровень этих гомонов исследуют в определенные недели беременности в сыворотке крови будущей матери, поэтому они и носят название сывороточные гормоны. Уровень каждого гормона имеет свои цифры нормы и выход за эти границы чреват осложнениями как для женщины, так и для плода. Например, повышение уровня АФП может свидетельствовать о пороках нервной трубки (промежуточный орган во время развития ребенка, развивается в нервную систему), а его снижение – о синдроме Дауна.

Например, неинвазивный пренатальный тест — НИПТ (NIPT) компании Natera (PANORAMA) проводит клиника репродукции «Эмбрио Сочи».

УЗИ-исследование является обязательным для всех беременных женщин и тоже имеет высокую информативность. Проводится УЗИ при беременности на 10-14, 18-20 и 24-26 неделях. Метод позволяет обнаружить анатомические дефекты, в виде грыж, отсутствия конечностей, незаращения передней брюшной стенки и тд.

Инвазивные исследования являются достаточно дорогостоящими, а также, носят очень высокие риски осложнений, поэтому для их проведения есть определенные показания:

-Возраст беременной до 18 и после 32 лет

-Уже имеющийся в семье ребенок с генетической патологией

-Наличие генетической патологии у матери или отца

-Данные лабораторных методов, указывающих на патологию

-Диагностированные внутриутробные инфекции и иммунологическая несовместимость ребенка и матери

Биопсия хориона – взятие тканей плода на гистологическое исследование, его проводят на 10-14 неделе, при этом анализируется ДНК-материал плода.

Амниоцентез – получение околоплодных вод, в которой находятся отшелушившиеся клетки плода, проводится на 13-14 и 16-20 неделях. Жидкость анализируют на уровень АФП, а клетки на цитогенетическое исследование.

Кордоцентез – анализ крови из пуповины ребенка. Проводится данный метод под контролем УЗИ, прокол делается через живот. Проводится данное исследование с 20-й недели.

Таким образом, лабораторные и инструментальные методы позволяют пренатально (до родов) определить наличие патологий у плода, а также, различные виды осложнений, с которыми может столкнуться беременная во время вынашивания и родов. Как уже было сказано, УЗИ-исследование и определение сывороточных гормонов (АФП и ХГЧ) являются обязательными для ведения любой беременности.

Автор: Тамара Дроздова

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>