Расскажите, пожалуйста, про группу заболеваний МПС и какова их распространенность в мире и в РФ?
Мукополисахаридозы – это группа наследственных болезней обмена веществ, которая относится к лизосомным болезням накопления. При этих заболеваниях в определенном гене присутствует мутация. Из-за нее нарушается метаболизм гликозаминогликанов — длинных цепей сахаров, которые присутствуют почти во всех тканях и органах...
подробнее »
Комментарии