Заболевание мукополисахаридоз. Что это такое?

Заболевание мукополисахаридоз. Что это такое?

Расскажите, пожалуйста, про группу заболеваний МПС и какова их распространенность в мире и в РФ?

Мукополисахаридозы – это группа наследственных болезней обмена веществ, которая относится к лизосомным болезням накопления. При этих заболеваниях в определенном гене присутствует мутация. Из-за нее нарушается метаболизм гликозаминогликанов — длинных цепей сахаров, которые присутствуют почти во всех тканях и органах. Гликозаминогликаны могут накапливаться в центральной нервной системе, сердечно-сосудистой системе, опорно-двигательной системе и вызывать серьезные комплексные нарушения, что обуславливает очень тяжелое течение заболевания и может привести к инвалидизации и летальному исходу.

Существует 7 типов МПС. МПС I типа — самая распространенная форма мукополисахаридоза, которая имеет несколько фенотипов. Синдром Гурлер – самая тяжелая форма, синдром Шейе – мягкая форма, синдром Гурлер-Шейе – промежуточный вариант. Синдром Гурлер появляется в раннем возрасте, и средняя продолжительность жизни при данном заболевании составляет 5,5 лет (при отсутствии лечения), синдром Шейе может появиться после 5 лет и даже на втором-третьем десятилетии жизни и прогрессирует медленнее.

Частота МПС I во всем мире составляет 1 случай на 100 000 новорожденных детей, более половины пациентов имеют тяжелую форму заболевания. Синдром Гурлер-Шейе встречается с популяционной частотой 1 на 100 000 – 1 на 500 000 новорожденных, синдром Шейе – 1 на 500 000 новорожденных. Заболевание встречается редко, однако оно имеет прогрессирующее течение и мультисистемное поражение. В России заболевание МПС есть примерно у 400-500 человек, не стоит также забывать, что есть не диагностированные случаи.

Какие симптомы могут указывать на наличие МПС? На что в первую очередь нужно обратить внимание родителям, чтобы не упустить время и вовремя обратиться к врачу?

МПС – портретный диагноз. То есть, если врач один раз сталкивался с подобными симптомами, он всегда сможет заподозрить данное заболевание. Что касается родителей, то есть один нюанс: порой им сложно оценить изменение (огрубение) черт лица ребенка объективно, так как для родителей свой ребенок всегда самый лучший и красивый. Тем не менее, если быть объективным, это бросается в глаза. Самое главное, на что следует обратить внимание – это внешние проявления. Так у детей с МПС I типа постепенно начинают меняться черты лица, они становятся немного грубоватыми: широкая переносица, большие губы, увеличенный язык, короткая шея, большой лоб, измененная форма головы (она как бы вытянута).

К сожалению, некоторые симптомы могут быть не настолько явными, и поэтому можно пропустить диагноз. Например, повторные отиты (воспаление уха). Другой очень частый неспецифический симптом, который нередко встречается у детей, — грыжи. Но это также может говорить о других заболеваниях и вовсе не значит, что все дети с подобными симптомами имеют наследственное заболевание. Тем не менее, если у пациента есть эти симптомы, а также увеличение печени и селезенки, уменьшение подвижности суставов, это уже говорит о том, что возможно у ребенка имеется наследственная болезнь. Что еще должно привлекать внимание родителей? Например, ребенок родился с нормальным ростом и показателями, и вдруг на втором или третьем году жизни постепенно начал терять навыки психо-речевого развития. Это тоже может говорить о том, что мы имеем дело с наследственными заболеваниями.

Возможно ли поставить диагноз сразу после рождения ребенка, и почему крайне важно своевременно диагностировать заболевание?

Даже самые агрессивные формы МПС проявляются только после двух месяцев жизни, это самый ранний клинический случай. Пока нет возможности во время беременности заподозрить, что родится ребенок с МПС. Заболевание может начаться в раннем возрасте или гораздо позже, в первом или втором десятилетии жизни, все индивидуально. Чем раньше появляются первые клинические симптомы заболевания, тем агрессивнее оно протекает. У пациентов, у которых заболевание проявляется рано, часто меняется внешний вид уже на первом году жизни, и бывают настолько сильные деформации, что помимо уменьшения подвижности суставов происходит деформация позвоночника, появляется горб. Желательно, чтобы при малейших подозрениях родитель лишний раз показал ребенка специалистам и выслушал разные мнения, для того чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Важно помнить, что некоторые типы МПС имеют наследственный характер, то есть, у родственников со стороны матери или отца могло быть данное заболевание. Поэтому желательно при планировании беременности узнавать у своих близких, не было ли каких-то наследственных заболеваний, случаев ранней детской смерти, и по какой причине. Совершенно необязательно, что ребенок наследует заболевание, если у родственников оно было.

В зависимости от возраста проявления МПС существуют разные степени тяжести заболевания. Чем раньше начать лечение, тем сохраннее будут все системы и органы. Именно поэтому крайне важна своевременная диагностика.

Как поступить родителям, если они заподозрили признаки МПС у ребенка? Как можно диагностировать МПС, и к какому врачу необходимо обратиться?

Родители всегда должны замечать все изменения в ребенке и знать возрастные нормы развития. Если есть малейшие подозрения и вышеперечисленные симптомы, в первую очередь необходимо обратиться к педиатру, который поможет установить диагноз и направит в специальные центры диагностики. Если есть тугоподвижность суставов, то необходимо обратиться к ортопеду, если есть задержка психо-речевого развития, нарушение сна и агрессивное поведение, то — невропатолога. Так как многие заболевания имеют схожие клинические проявления, для того, чтобы установить точный диагноз, необходимо генетическое обследование. Поэтому при подозрениях на МПС педиатр направляет к врачу-генетику. На сегодняшний день врачи-генетики принимают в государственных учреждениях.

Генетик на основании клинической картины заболевания, пациенту рекомендует исследования уровня гликозаминогликанов в моче, определение активности фермента в крови и поиск и мутации в гене. Только после этого выставляется окончательный диагноз. Анализы на МПС делаются бесплатно, очень часто их оплачивают организации, которые помогают выявлять пациентов с МПС. Нужно сказать, что в настоящее время проводится большая работа по осведомленности о данном заболевании.

Сталкиваются ли пациенты и врачи со сложностями при диагностике МПС? Какие специалисты могут заподозрить данное заболевание?

Во-первых, не всегда заболевание протекает по классическому сценарию и диагноз устанавливается поздно. Начальные симптомы неспецифичны (частые респираторные заболевания, грыжи…). Во-вторых, на сегодняшний день очень мало клинических генетиков в России, всего насчитывается около 250 специалистов на 140 миллионов населения. Поэтому врач, работая в отдаленном регионе, не всегда имеет возможность получить срочную консультацию генетика. В-третьих, психологический фактор: со стороны родителей сложно заметить и принять, что что-то не так у ребенка. Как правило, заподозрить данное заболевание должен педиатр, ортопед, невропатолог, отоларинголог.

Какова роль педиатра при диагностике МПС?

Педиатр – это врач, который поможет с постановкой диагноза. Именно он должен отслеживать все изменения и при малейших подозрениях на заболевание помочь и направить к нужным специалистам для диагностики. Не будет лишним задавать как можно больше вопросов педиатру, так как хороший врач всегда готов ответить на все вопросы, а также должен уметь сам задавать наводящие вопросы. Очень важно найти грамотного педиатра, ведь это врач, который будет отслеживать здоровье ребенка до 18 лет.

Существует ли на сегодняшний день в нашей стране терапия для МПС?

Полного излечения пока не существует. На сегодняшний день против некоторых типов МПС, включая МПС I типа существует пожизненная ферментозаместительная терапия, которая приостанавливает развитие заболевания. Терапия является одной из самых дорогих в мире и обеспечивается государством, как только устанавливается диагноз. Выживаемость пациентов за счет патогенетической терапии значительно увеличилась. В настоящее время проводятся исследования по генной терапии для некоторых типов МПС. Медицина активно развивается, поэтому не исключено, что скоро появятся новые методики лечения, которые позволят максимально улучшить качество жизни пациентов.

Почему важно следовать инструкции при приеме терапии для МПС, какие последствия перерыва в терапии и несоблюдения предписаний?

Ферментозаместительная терапия переносится хорошо. Фермент препятствует накоплению гликозаминогликанов в органах и тканях. Но, если пациент не получает препарат, то гликозаминогликаны снова начинают усиленно накапливаться в разных органах. В 100% случаев у всех пациентов, кто пропустил более четырех инфузий препарата, наступает ухудшение, иногда возникают необратимые изменения в организме. Поэтому ферментозаместительную терапию не рекомендуется пропускать, только при лихорадке, наличии у пациента острой инфекции.

Как можно помочь детям и родителям с МПС? Какую роль играют пациентские организации?

Всем пациентам необходимо регулярно наблюдаться у врачей. Проходить как минимум один раз в год полную диспансеризацию. Важную роль играет посещение медицинских психологов на разных стадиях принятия диагноза. Помимо этого, родителям нужно владеть всей актуальной информацией по заболеванию.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>