Патогенез состояния повышенной возбудимости центральной и периферической нервной системы кроется в нарушениях перинатального метаболизма и аномальной концентрации электролитов в сыворотке крови, что приводит к увеличению частоты потенциала действия мышечных клеток или иннервирующих мышцы нервных волокон.

При рахите нарушен либо метаболизм витамина D (который участвует в минеральном обмене – всасывании кальция в кишечнике – и росте костей), либо фосфорно-кальциевый метаболизм, обеспечивающий образование костной ткани и ее минерализацию.

Сопровождаемая генерализованными судорогами и тремором спазмофилия у детей до года может иметь генетически обусловленный механизм:

при витамин D-зависимом рахите I типа, связанном с аномалиями в гене, который кодирует почечный фермент 25-гидрокси-D-1α-гидроксилазу (CYP27B1), необходимую для активизации данного витамина с трансформацией (в печени, почках и кишечнике) в 1,25-дигидроксивитамин D;
при витамин D-зависимом рахите II типа – наследственном 1,25-дигидроксивитамин D-устойчивом рахите (который также называют гипофосфатемическим рахитом), который возникает из-за дефектного гена VDR (на хромосоме 12q13), кодирующего рецепторы витамина D в тканях организма и участвующего в поддержании нормального уровня кальция;
при передаваемом по наследству гипопаратиреозе с нарушением секреции паратгормона (ПТГ), который поддерживает содержание кальция в сыворотке в определенных пределах;
при первичной гипомагниемии, которая не только приводит к гипокальциемии, но и препятствует высвобождению паратгормона. В частности, недостаток магния у детей раннего возраста возможен из-за мутаций в гене FXYD2 (который кодирует гамма-субъединицу электрогенной трансмембранной АТФазы, экспрессируемой в дистальных канальцах почек) или в гене HNF1B (который кодирует фактор транскрипции почечного эпителия). Данные генетические отклонения (наследуемые или спорадические) диагностируются как синдром Гительмана или синдром Барттера, и, по сути, относятся к наследственным тубулопатиям.
Что происходит при недостаточном уровне общего и ионизированного кальция в крови и в интерстициальной жидкости? Положительный заряд во внеклеточном пространстве уменьшается, и мембранный потенциал сдвигается в сторону деполяризации – вызывая гипервозбудимость периферических нейронов и увеличивая возможность потенциалов действия. А спонтанно возникающие потенциалы действия провоцируют непроизвольное сокращение периферических скелетных мышц.

Симптомы спазмофилии у ребенка
Первые признаки спазмофилии – клонические и тонические судороги (судорожный синдром) у детей – при неонатальном дефиците кальция могут проявляться буквально с первых дней рождения или в течение двух недель после появления ребенка на свет.

Достаточно часто симптомы могут быть легкими: в виде фокальных мышечных спазмов и парестезии. Однако бывают и болезненные тонические сокращения скелетных мышц – судороги при спазмофилии у детей или крампи генерализованного характера.

Также семиотика спазмофилии у детей включает ларингоспазм – непроизвольное сокращение мышц гортани и голосовых связок, приводящее к сужению дыхательных путей или их обструкции. При легком ларингоспазме кожа ребенка бледнеет с появлением холодной испарины, наблюдается стридор (дыхание с хрипами). При этом могут наблюдаться ускоренное сердцебиение и учащенное прерывистое дыхание. Длительность такого приступа не превышает полутора-двух минут, но в течение дня он может повторяться несколько раз.

Также отмечаются спазмы мышц кисти (в области запястья) с разгибанием межфаланговых суставов, приведением и сгибанием пястно-фаланговых суставов; спазмы мышц стоп возле лодыжек. Это так называемые карпопедальные миоспазмы, которые могут быть как кратковременными, так и более длительными – сильными и достаточно болезненными.

Самая тяжелая форма – эклампсия у детей при спазмофилии (от греч. eklampsis – вспышка) или приступ тонико-клонических судорог, который проходит в две стадии. Первая начинается с подергивания (фасцикуляций) мимических мышц и длится 15-20 секунд; вторая включает распространение судорог на конечности и мышцы тела, мышечные спазмы могут продолжаться от 5 до 25 минут. Также наблюдается ларингоспазм, дыхательная недостаточность, общим цианоз, потеря сознания, непроизвольное мочеиспускание и дефекация.

Кроме клинически выраженной формы спазмофилии, специалистами отмечается скрытая спазмофилия у детей – латентная тетания практически с нормальным уровнем кальция, которая при рахите определяется довольно часто. При испуге ребенка, после рвоты, и-за повышения температуры при инфекционном заболевании данная форма может трансформироваться в симптоматическую. Как выявляют скрытую спазмофилию, читайте далее – в разделе Диагностика.

Лечение спазмофилии у ребенка
Клинические рекомендации касаются дефицита витамина D: существует Протокол лечения и профилактики рахита, утвержденный МОЗ Украины.

В случае спазма мышц гортани требуется неотложная помощь, подробнее читайте – Первая неотложная помощь при ларингоспазме: алгоритм действий

Лечение спазмофилии у детей направлено на нормализацию уровня кальция в крови и купирования судорог, для чего применяются такие основные лекарства, как кальция глюконат (10% раствор) и магния сульфат (25% раствор), которые вводятся парентерально.

Следующим шагов в терапии данного состояния является назначение пероральных препаратов витамина D3: Кальциферола, Аквадетрима, Вигантола.