Синдром Дауна: почему возникают генетические заболевания и что делать родителям

Синдром Дауна: почему возникают генетические заболевания и что делать родителям

Синдром Дауна – приговор или особенность?
Синдром Дауна – это заболевание, которое возникает из-за генетической аномалии. Ребенок с данным синдромом наследует от отца или матери 47 хромосом вместо нормальных 46: хромосома 21-й пары представляется не двумя, а тремя копиями. На данный фактор не влияют ни образ жизни, ни место проживания, ни привычки отца и матери. Впервые данный синдром был описан английским медиком Джоном Дауном в 19 веке, а связь заболевания с изменением количества передаваемых по наследству хромосом выявили почти сто лет спустя. Люди с синдромом Дауна легко узнаваемы по характерному типу внешности: плоскому затылку, характерному косоглазию, короткой шее и т.д.

В обществе бытует мнение, что ребенок с синдромом Дауна – обязательно психически недоразвитый и ему не место среди нормальных людей. На самом деле степень задержки психического развития у детей с синдромом Дауна зависит от формы самого заболевания и степени реабилитации ребенка. Такие дети обучаемы, а современные методики помогают «солнечным детям» не только самим себя обслуживать, но и учиться по школьной программе, заниматься спортом, музыкой, танцами, учиться в вузах и осваивать некоторые профессии. В Европе пациентов с синдромом Дауна успешно социализируют: первые из них уже получили высшее образование.

В Украине первым человеком с синдромом Дауна, поступившим в университет, стал житель Луцка Богдан Кравчук. У «солнечных людей» IQ (коэффициент интеллекта) может колебаться от 20 до 75, а нормой считается IQ от 70 и выше. Таким образом, солнечные дети при правильном подходе, обучении и терапии могут быть нормальными членами общества. В Украине в последние годы немало сил направлено на социализацию детей с синдромом Дауна: только в столичных дестадах открыты 22 группы, где «солнечные дети» занимаются наравне с обычными дошкольниками.

Почему возникают генетические заболевания
В основе любого наследственного заболевания лежит мутация генома: изменения происходят в различных «частях» наследственного материала. В случае с синдромом Дауна – в 21-й паре хромосом. Также мутации могут происходить в половых и соматических (остальных – то есть все, кроме половых) клетках. Генетических нарушений очень много и только опытный врач-генетик сможет поставить правильный диагноз. Причин, по которым в человеческих генах происходят «поломки», может быть множество:
плохое экологическое состояние района проживания человека
неправильное питание
стрессы
алкоголь и курение
вредные факторы окружающие нас – радиация, токсичные выбросы и т.д.
употребляемые лекарства
заболевания матери в период беременности
возраст родителей и др.

Факторы риска генетических болезней и советы медиков
Вероятность того, что у родителей родится малыш с синдромом Дауна, может увеличиваться с их возрастом. В большей степени на развитие данной аномалии у ребенка влияет возраст матери: то есть, женщины от 40 и старше – в группе риска. Также имеет влияние наследственность по материнской линии – чем старше возраст бабушки будущей матери, тем больше риск. Женитьба между близкими родственниками также повышает риск рождения «солнечного ребенка» у родителей.Поэтому важно беременным женщинам не отказываться от консультаций генетика и проходить пренатальный скрининг. Данное обследование поможет распознать патологию плода на ранних стадиях и принять соответствующие меры. Если же вы или педиатр заподозрил у вашего ребенка какую-то особенность и направил к генетику, то не стоит сразу впадать в панику. Генетические заболевания – это не обязательно тяжелые состояния, приводящие к инвалидности и невозможности жить полноценной жизнью.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>