Муковисцидоз

Муковисцидоз

Патология, обусловленная дисбалансом продуцирования физиологической жидкости и деструкцией потовых желез — муковисцидоз.Выявляемость патологии среди населения увеличивается с каждым годом, гендерный фактор не играет особой роли.

Причины развития
В основе формирования муковисцидоза располагается мутация в специфическом гене – трансмембральном регуляторе муковсицидоза. Именно он несет прямую ответственность за адекватное продуцирование протеина, контролирующего перемещение солей и жидкостей в человеческих клетках и за их пределами.

В ходе мутации, ген перестает адекватно трудиться – у человека наблюдается выработка максимально соленого пота и вязкой, клейкой слизи.

Патология относится специалистами к подгруппе наследственных заболеваний. Но даже при выявлении у родителей носительства муковисцидоза, малыш может появиться на свет вполне здоровым. Человек может даже не подозревать у себя рецессивное носительство муковисцидоза.

Симптоматика
Практически все клинические проявления патологии напрямую взаимосвязаны с наличием у человека густой, вязкой слизи.

Наиболее характерные симптомы:

учащенная кашлевая деятельность – непреодолимое желание откашлять комок слизи;
частые рецидивы патологи легочной системы – бронхитов, пневмонии;
состояние дегидратации в человеческом организме;
постоянное ощущение пересоленности на коже;
дисбаланс опорожнения петель кишечника – чередование запоров с диареей;
наблюдаемый дефицит веса при наличии удовлетворительных параметров аппетита;
склонность к отставанию по физическим параметрам;
рецидивирующие панкреатиты и гастриты;
формирование импотенции;
дыхательная недостаточность разнообразной выраженности;
полипоз;
Дефект продуцирования специфического белка, напрямую отвечающего за водно-электролитный обмен человеческих клеток, приводит к сгущению секрета большинства желез – его выведение значительно затрудняется, во внутренних органах формируются негативные видоизменения, наиболее тяжелые – в бронхолегочной подсистеме.

Диагностика
Специалист при выставлении адекватного диагноза ориентируется на информацию, полученную в результате тщательно собранного семейного анамнеза, индивидуальных жалоб пациента, его всестороннего физикального исследования.

Подтверждением будут служить данные диагностических тестов:

специфический потовый тест;
выявление химотрепсина в стуле;
определение жирных кислот в содержимом петель кишечника;
ДНК диагностика;
бронхография;
рентгенография;
спирометрия;
УЗИ.
Только вся полнота информации позволит специалисту выставить адекватный диагноз.

Формы
Патология специалистами может быть условно подразделена на несколько форм:

Преимущественно легочная – когда наблюдаются частые рецидивы респираторных патологий, с тяжелым течением и неуклонным прогрессированием симптоматики;
Преимущественно кишечная – с поражением петель кишечника, структур печени, поджелудочного органа.
Смешанный вариант – в равной степени наблюдается симптоматика со стороны дыхательных органов и ЖКТ.
Тактика лечения
Поскольку патология является генетически обусловленным заболеванием – абсолютно избавиться от него не удастся.

Тактика лечения сводится к симптоматическим мероприятиям – купированию имеющихся клинических негативных симптомов, их профилактике.

При склонности к легочным обострениям, будут показаны:

Кинезотерапия – очищение бронхолегочных структур от вязкой слизи.
Разнообразные физиотерапевтические процедуры.
ЛФК.
По строгим индивидуальным показаниям – антибиотикотерапия.
Использование бронходилататоров, муколитиков.
Бронхиальный лаваж – эндоскопическая методика введения медикаментов.
В случае бронхоспазмов – ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов.
При тяжелом течении патологии решается вопрос о трансплантации легких.

При преобладании поражений органов ЖКТ:

Пожизненная ферментная терапия.
При поражении структур печени превосходный эффект от применения урсосана в комбинации с таурином.
Пожизненная диетотерапия.
Витаминотерапия.
Эффективность проводимых лечебных мероприятий отслеживается регулярным проведением диагностических исследований – анализов крови, компрограммой, ЭХО КГ, рентгенографией, УЗИ. Пациент и сам может судить о состоянии внутренних органов – понижение параметров веса при удовлетворительном аппетите, частые рецидивы легочных патологий – требуют коррекции тактики лечения.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>