«У моего ребенка частый жидкий стул и болит животик. Малышу всего 2 месяца! Мне посоветовали пойти и сделать генетический анализ на лактазную недостаточность. А там написали, что ребенок не переваривает лактозу! Что же делать?!» Знакомая ситуация? Давайте разбираться.

Есть молочный сахар, он же лактОза. Молочный сахар = лактОза, это одно и тоже.
Его много в грудном молоке, в коровьем молоке, да и вообще в любом молоке. Молочный сахар переваривается в тонком кишечнике с помощью фермента лактАза. Если фермента нет или мало — возникает лактАзная недостаточность. Ее еще могут называть непереносимость лактозы или непереваривание лактозы.

ЛактаАзная недостаточность = лактОзная непереносимость (непереваривание лактОзы).
Причин у дефицита или отсутствия фермента лактАзы много:
1. Аллергия или инфекция
Вирусы, бактерии или аллергическое воспаление губят клетки тонкого кишечника. В результате фермента выделяется мало или не выделяется вовсе, а без фермента молочный сахар не переваривается. Это называется вторичная лактАзная недостаточность. Вылечите инфекцию/уберите аллергию — клетки восстановятся, фермента станет больше и проблема исчезнет

2. Физиологическая незрелость
Кишечник есть и клетки в нем целы, но незрелы. Из-за их незрелости фермента выделяется мало — молочный сахар не переваривается. Это называется физиологическая лактАзная недостаточность. Дайте младенцу время, все созреет и исправится само собой

3. Возраст
В процессе эволюции, чтобы старшие родственники не таскали ценное и вкусное молоко у беззащитного грудного младенца, природа придумала защитный механизм. Взрослые особи выделяют мало фермента, молочный сахар переваривается у них плохо. Это возрастная лактАзная недостаточность = возрастная гиполактАзия

4. Изначальное отсутствие нужного фермента
КРАЙНЕ РЕДКО рождаются дети, у которых этот фермент вовсе не вырабатывается. Первичная гиполактАзия = врожденная лактАзная недостаточность. Это очень большая редкость.

Существует много анализов для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз лактазной недостаточности. В ход идет все: от анализа кала на углеводы (и здесь надо помнить, что в первые месяцы жизни норма углеводов в кале доходит до 1%, а потом постепенно снижается — в 3−5 мес — 0,5−0,6%, а после года — 0,25%) до подсчета водорода в выдыхаемом воздухе или биопсии тонкого кишечника. На практике основа диагноза — характерная клиника и выраженный положительный результат после пробного лечения ферментными препаратами (Лактаза-беби, Лактраза и т. д.).

А вот анализ генома для диагностики лактазной недостаточности у маленьких детей не используется!

Дело в том, что есть ген, который «запускает» выработку фермента. Ген работает — фермент выделяется. Нет такого гена или он дефектный — привет тебе, крайне редкий случай первичной лактазной недостаточности. Работа гена управляется специальным «рубильником». У малышей этот «рубильник» выключен, поэтому ген работает, фермент выделяется, молочный сахар переваривается.

С возрастом (в 3−10 лет) «рубильник» включается — и ген перестает работать. Ген не работает — фермент не выделяется.
В общем, схема простая: ген работает — фермент есть / ген не работает — фермента нет. Работает ген или нет — регулируется рубильником. При этом работа гена может выключаться полностью, а может частично, т. е. ген продолжает работать и фермент синтезируется, но не так активно. Генетики маркируют это следующим образом:

Поскольку генов у нас всегда по два — один от папы, другой от мамы — возможны следующие варианты:

С/С — человек ПОСЛЕ 3−10 лет вообще не будет переваривать молочный сахар.
С/Т — человек ПОСЛЕ 3−10 лет будет переваривать молочный сахар, но в небольших количествах. В капучино или мороженом — да, а в молоке с пенкой — уже нет.
Т/Т — человек ПОСЛЕ 3−10 лет пьет молоко литрами и ничего плохого ему не делается.
Обратите внимание, что речь идет не о самом гене, который заставляет организм вырабатывать фермент! Речь идет о рубильнике (регуляторная область гена лактазы LCT (LACTASE gene), который определяет работу этого гена у ВЗРОСЛЫХ/СТАРШИХ ДЕТЕЙ!

Таким образом, если вы получили страшный результат «С/С — обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме», то это значит только то, что с высокой долей вероятности, после 3 лет ваш ребенок наотрез откажется пить молоко и, нередко, вообще употреблять молочные и кисломолочные продукты.