Болезнь кленового сиропа — это заболевание, представляющее собой аминоацидопатию (нарушение обмена незаменимых аминокислот). Это состояние описывается как ферментный дефект катаболического пути аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина. Накопление этих 3-х аминокислот и их кетокислот (продуктов разрушения) приводит к энцефалопатии и прогрессивным нейродегенеративным расстройствам у детей. Заболевание является врожденным и может корректироваться путем ранней диагностики и изменения рациона питания. При отсутствии лечения неминуемо развитие интеллектуальных дефектов...
подробнее »
Комментарии