Микроэнцефалия

Микроэнцефалия

Также размер головного мозга может уменьшиться из-за некоторых заболеваний, перенесённых матерью во время беременности. Обычно данная патология сопровождается умственной отсталостью, а также некоторыми неврологическими симптомами.

Выделяется два вида микроэцефалии в зависимости от причин развития патологии:

Первичная развивается на фоне генетических мутаций;
Вторичная появляется вследствие патологий беременности.

При первичной микроэнцефалии ребёнок может наследовать дефектные гены от родителей или же мутация происходит в половых клетках до или после зачатия. В первом случае диагностируется синдром Пейна, или синдром Джакомини, а также фенилкетонурия.

Во втором микроцефалия является одним из проявлений синдромов Дауна, Эдвардса, Миллера-Дикера, Патау, Прадера-Вилли или кошачьего крика.

Микроэнцефалия диагностируется примерно у 1 из 20 или 10 тыс. новорождённых. При этом истинная встречается гораздо реже, примерно у 1 ребёнка из 50 тыс.В отличие от истинной микроцефалии при вторичной генетический набор малыша остаётся в норме, а его организм повреждается внешними факторами, воздействующими на плод в период беременности:

Вирусными заболеваниями. Наиболее опасными являются краснуха, корь и цитомегалия.
Токсоплазмозом. Это паразитарное заболевание, не опасное для взрослых, но губительное для эмбрионов. Если плод не погибает в утробе, он рождается с нарушениями развития.
Влиянием алкоголя и наркотиков. Они могут проникать через плацентарный барьер и негативно сказываться на развитии плода.
Приёмом лекарственных препаратов с тератогенным побочным действием.
Радиационным облучением, например, при медицинском обследовании или на вредной работе.
Недостаточным питанием. Если в рационе будущей матери не хватает питательных веществ, это может негативно сказаться на развитии эмбриона.
Гипоксией плода. Такое состояние развивается при различных заболеваниях, а также у курящих матерей. Недостаток кислорода вызывает нарушение развития плода.
Травмированием эмбриона на ранних сроках.

В зависимости от причин и вида микроэнцефалии клинические её признаки могут сильно отличаться. Но есть ряд симптомов, характерных всем пациентам:

Значительное несоответствие размера головы срокам беременности на этапе внутриутробного развития;
Уменьшенный мозговой отдел черепа при нормальном лицевом;
Косой суженный лоб;
Надбровные дуги заметно выступают;
Родничок может быть закрытым уже на момент рождения или зарасти на протяжении первого месяца;
Уши расположены слишком низко и оттопырены;
Тонус мышц снижен.
Со временем становится заметно, что в умственном и психическом развитии все дети отстают.

Почти до середины 20-го века в Европе и Америке детей с микроцефалией продавали в бродячие цирки, где их демонстрировали в рамках «Шоу уродцев».

На данный момент пренатальная диагностика микроэнцефалии остается сложным делом. На ранних сроках можно заметить только грубые пороки развития. Если патология вызвана незначительным локальным повреждением мозга, она может быть замечена только после рождения. В ряде случаев врачи определяют несоответствие размеров головы и бедренной кости после 27-30 недель беременности, но это не повод для постановки диагноза.

Обычно микроцефалию выявляют сразу после рождения малыша в ходе стандартного обследования. Для подтверждения диагноза и выявления причин проводят ряд обследований:

Электроэнцефалографию;
МРТ;
УЗИ;
Генетические исследования;
Общий анализ крови.
Также доктора обязательно собирают анамнез родителей, оценивают неврологические симптомы. Могут потребоваться консультации нескольких специалистов для постановки точного диагноза.

На данный момент микроэнцефалия остаётся неизлечимой патологией. Если родители имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию, им рекомендуют очень тщательную перинатальную диагностику и прерывание беременности при выявлении патологии. Чтобы облегчить жизнь малыша с микроцефалией, ему проводят симптоматическое лечение. Обычно применяются:

Медикаментозная терапия. Она направлена на стимулирование активности мозга и развития тканей мозга, а также на устранение осложнений, например, эпилепсии.
Кондуктивная педагогика. Нередко умственная отсталость детей микроцефалией достигает крайней степени. В такой ситуации педагогика бессильна что-либо изменить. Но во многих случаях такие дети могут обучиться речи, самообслуживанию и выполнению самых простых работы и даже письму. Для этого требуется слаженная работа педагогов, реабилитологов, сурдологов, психотерапевтов и других специалистов.

Прогнозы в этой ситуации зависят от точного диагноза. Если уменьшение мозга — следствие хромосомной патологии, перспективы определяются основным диагнозом. Также надо учитывать сочетанные пороки, которые нередки при вторичной микроцефалии. Они могут оказаться несовместимыми с жизнью.

А сама по себе микроэнцефалия — не смертельное заболевание, если только не поражены отделы мозга, отвечающие за выполнение жизненно-важных процессов, например, таких как дыхание. Качество жизни у таких детей в основном зависит от особенностей их интеллектуального развития. Обычно врачи выделяют:

Лёгкую умственную отсталость или дебильность. Человек вполне может освоить навыки самообслуживания и простые работы, закончить специальную школу, научиться читать и писать. Такие люди в среднем живут около 30-лет, а иногда и до старости.
Выраженную умственную отсталость или имбецильность. Пациенты иногда сохраняют способность к самообслуживанию, но чаще требуют постоянного ухода и присмотра. Доживают до взрослого возраста в редких случаях.Тяжелую отсталость или идиотию. Пациенты не поддаются обучению, требуют постоянного ухода и часто погибают в первые годы жизни.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>