Ученые из Массачусетского технологического института обнаружили, что «включение» определенного гена, подобно нажатию на выключатель, может свести на нет некоторые из поведенческих симптомов, связанных с аутизмом. Данный прорыв, сделанный исследователями, в очередной раз подтверждает генетическую природу возникновения аутизма.

Аутизм представляет собой сложный спектр расстройств, вызванных многочисленными факторами. Но у 1% людей с аутизмом болезнь развивается в результате отсутствия определенного гена под названием Shank3. Этот ген имеет решающее значение в раннем развитии мозга, и когда он отсутствует, возникают расстройства аутистического спектра, в том числе проблемы с социальным взаимодействием и повторяющееся поведение. Ген Shank3 продуцирует белок, который играет важную роль во взаимодействии клеток мозга друг с другом, а также в организации клеток в головном мозге.

Специалисты утверждают, что «включение» данного гена позволяет обратить вспять изменения, возникающие в головном мозге у людей с аутизмом. Полученные результаты показывают, что мозг может адаптироваться к генетическим изменениям даже после того, как он был полностью сформирован. Это дает надежду, что некоторые из симптомов у людей с аутизмом однажды могут быть уменьшены с помощью данного генетического подхода.

В исследовании ученые использовали генетически модифицированных мышей, которые не имели гена Shank3. Отсутствие данного гена вызвало изменения в поведении грызунов – они реже взаимодействовали со своими сородичами, имели повышенную тревожность и демонстрировали повторяющееся поведение. Но когда ген Shank3 был «включен» обратно у взрослых мышей, модели их поведения заметно изменились – мыши стали больше общаться со своими товарищами, а повторяющееся поведение пошло на убыль. И все же некоторые особенности аутичного поведения у грызунов остались – они все еще имели некоторое беспокойство, а также проблемы с моторикой. Ученые отмечают, что когда ген Shank3 был «включен» ранее – на 20-й день жизни – результаты оказались гораздо лучше.

«Полученные данные свидетельствуют о высокой пластичности взрослого мозга, – говорит нейробиолог Гопин Фэн. – Существует все больше и больше доказательств того, что некоторые из дефектов действительно обратимы, и это дает надежду, что в будущем мы сможем эффективно лечить людей с аутизмом. Так как восстановление работы гена Shank3 уменьшает симптомы аутизма у взрослых мышей, можно предположить, что генная терапия сможет, в конечном счете, оказаться эффективным методом лечения этого заболевания у людей». В будущих исследованиях специалисты планируют определить критические этапы в формировании мозга, которые приводят к «выключению» гена Shank3. Выявление этих этапов позволит медикам вмешаться на ранней стадии и предотвратить развитие аутизма, считают ученые.