Скрининг новорождённого ребёнка

Скрининг новорождённого ребёнка

Современная медицина в рамках государственной программы предусматривает обследование всех новорождённых – неонатальный скрининг. С его помощью удаётся выявить на ранних стадиях определённые генетические заболевания.

Как проходит обследование
Для того чтобы получить подробную информацию о здоровье малышей, у них берут с пяточки кровь на анализ. Это делают в родильном доме на четвёртый и на седьмой день жизни ребёнка, в зависимости от того, доношенный ли он, или родился раньше положенного срока. Кровь новорожденного ребенка наносится на специальную тест-полоску. Когда она подсохнет, её отправляют в лабораторию. Если ребёнок родился дома, такой анализ могут взять и в поликлинике по месту жительства.

Скрининг новорождённых включает в себя тестирование на несколько распространённых болезней, которыми могут страдать дети. Если их выявить и начать лечить как можно раньше, то они излечиваются полностью, или проходят без осложнений. Опасность состоит в том, что они проходят бессимптомно на протяжении нескольких лет, и их невозможно распознать без специальных лабораторных исследований. Бороться с уже развившейся болезнью намного сложнее.

Какие болезни включает в себя скрининг новорожденного
В России тестирование новорождённых проводится по таким заболеваниям:
врождённый гипотиреоз;
адреногенитальный синдром;
фенилкетонурия;
галактоземия;
муковисцидоз.
Врождённый гипотиреоз – это заболевание щитовидной железы, при котором орган вырабатывает недостаточное количество гормонов. По этой причине у детей может быть задержка в психическом и физическом развитии. Своевременная терапия гормонами даёт положительный результат и, благодаря этому, ребёнок полноценно растёт и развивается.

Адреногенитальный синдром проявляется в повышенной выработке корой надпочечников гормонов андрогенов. В связи с этой патологией у малышей происходит раннее половое созревание. Они медленно растут. Если заболевание не лечить, то в будущем таких детей ждёт бесплодие.

Фенилкетонурия – заболевание, поражающее головной мозг. Отсюда возникают патологии неврологического характера. У ребёнка может развиваться умственная отсталость. При своевременной правильной диагностике болезнь поддаётся лечению. Больным назначают специальную диету, которую нужно строго соблюдать в течение длительного времени.

Галактоземия относится к наследственным болезням. Она проявляется в нарушении обмена веществ, что приводит к патологии печени, нервной системы, глазного хрусталика. Из-за избытка галактозы развивается предрасположенность к тяжелым бактериальным инфекциям. Поэтому таким детям назначают безмолочную диету в сочетании с медикаментозными препаратами, что даёт положительную динамику в лечении.

Муковисцидоз – генетическое заболевание, при котором страдает бронхолёгочная система, печень, а также слюнные, потовые, половые железы и поджелудочная железа. При этом происходит замедление роста ребёнка. Важно вовремя начать лечение, чтобы исключить возможные осложнения. Больные с таким диагнозом находятся на пожизненной лекарственной терапии. В период обострения болезни требуется стационарное лечение.

Если у ребёнка в результате скрининга выявляется предрасположенность к одному из вышеперечисленных заболеваний, то его приглашают на повторное обследование с целью уточнения диагноза. Получив медицинское заключение в лаборатории, мама с ребёнком должна пойти на приём к врачу-генетику. Он расскажет о возможных методах профилактики заболевания и при необходимости назначит соответствующее лечение.

Новости партнеров

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>